Boala Parkinson este o tulburare de mișcare neurologică. Simptomele obișnuite includ tremor, lentoare a mișcării, mușchii rigizi, mersul nesigur și probleme de echilibru și coordonare. Nu există nici un remediu pentru boală. Majoritatea pacienților pot menține o bună calitate a vieții cu medicamente. La unii pacienți, intervenția chirurgicală poate ajuta la ameliorarea simptomelor.
Cine are boala Parkinson?
Aproximativ 50% mai mulți bărbați decât femei suferă de boala Parkinson. Este cel mai frecvent observat la persoanele cu vârsta de 60 de ani și peste. Cu toate acestea, până la 10% dintre pacienți sunt diagnosticați înainte de vârsta de 50 de ani.
Aproximativ 60.000 de cazuri noi de boală Parkinson sunt diagnosticate în Statele Unite în fiecare an.
Boala Parkinson este moștenită?
Oamenii de știință au descoperit mutații genetice care sunt asociate cu boala Parkinson.
Există unele credințe că unele cazuri de boală Parkinson cu debut precoce – boală care începe înainte de vârsta de 50 de ani – pot fi moștenite. Oamenii de știință au identificat o mutație genetică la persoanele cu boala Parkinson ale căror creiere conțin corpuri Lewy, care sunt grupuri de proteine alfa-sinucleină. Oamenii de știință încearcă să înțeleagă funcția acestei proteine și relația acesteia cu mutațiile genetice care sunt uneori observate în boala Parkinson și la persoanele cu un tip de demență numită demență a corpului Lewy .
S-a descoperit că mai multe alte mutații genetice joacă un rol în boala Parkinson. Mutațiile din aceste gene determină funcționarea anormală a celulelor, care afectează capacitatea celulelor nervoase de a elibera dopamină și provoacă moartea celulelor nervoase. Cercetătorii încă încearcă să descopere ce cauzează mutarea acestor gene pentru a înțelege modul în care mutațiile genice influențează dezvoltarea bolii Parkinson.
Oamenii de știință cred că aproximativ 10% până la 15% din persoanele cu boală Parkinson pot avea o mutație genetică care le predispune la dezvoltarea bolii. Există, de asemenea, factori de mediu implicați care nu sunt pe deplin înțelese.
SIMPTOME ȘI CAUZE
Ce cauzează boala Parkinson?
Boala Parkinson apare atunci când celulele nervoase (neuroni) dintr-o zonă a creierului numită substantia nigra devin afectate sau mor. Aceste celule produc în mod normal dopamină, o substanță chimică (neurotransmițător) care ajută celulele creierului să comunice (transmite semnale, „mesaje” între zonele din creier). Când aceste celule nervoase devin afectate sau mor, ele produc mai puțină dopamină. Dopamina este deosebit de importantă pentru funcționarea unei alte zone a creierului numite ganglioni bazali. Această zonă a creierului este responsabilă pentru organizarea comenzilor creierului pentru mișcarea corpului. Pierderea dopaminei cauzează simptomele mișcării observate la persoanele cu boala Parkinson.
Persoanele cu boala Parkinson pierd și un alt neurotransmițător numit norepinefrină. Această substanță chimică este necesară pentru buna funcționare a sistemului nervos simpatic. Acest sistem controlează unele dintre funcțiile autonome ale corpului, cum ar fi digestia, ritmul cardiac, tensiunea arterială și respirația. Pierderea norepinefrinei provoacă unele dintre simptomele legate de mișcare ale bolii Parkinson.
Oamenii de știință nu sunt siguri de ce cauzează moartea neuronilor care produc aceste substanțe chimice pentru neurotransmițător.
Care sunt simptomele bolii Parkinson?
Simptomele bolii Parkinson și rata declinului variază foarte mult de la persoană la persoană. Cele mai frecvente simptome includ:
- Tremur: tremuratul începe în mâini și brațe. Poate apărea și în maxilar sau picior. În stadiile incipiente ale bolii, de obicei este afectată doar o parte a corpului sau un membru. Pe măsură ce boala progresează, tremurul poate deveni mai răspândit. Se agravează cu stresul. Tremurul dispare adesea în timpul somnului și când brațul sau piciorul dvs. sunt mișcate.
- Lentitudine de mișcare (bradikinezie): Aceasta este încetinirea mișcării și este cauzată de lentoarea creierului în transmiterea instrucțiunilor necesare către părțile corespunzătoare ale corpului. Acest simptom este imprevizibil și poate fi rapid dezactivant. Într-un moment s-ar putea să vă mișcați ușor, în următorul este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru a vă deplasa și pentru a termina sarcini precum îmbrăcarea, scăldatul sau ieșirea dintr-un scaun. Puteți chiar să vă trageți picioarele în timp ce mergeți.
- Mușchi rigizi / membre rigide: Rigiditatea este incapacitatea mușchilor de a se relaxa normal. Această rigiditate este cauzată de încordarea necontrolată a mușchilor și are ca rezultat imposibilitatea de a vă deplasa liber. Este posibil să aveți dureri sau mușchii afectați, iar raza de mișcare poate fi limitată.
- Mers instabil și probleme de echilibru și coordonare: puteți dezvolta o înclinare înainte, care vă face să aveți mai multe șanse de a cădea atunci când sunteți lovit. S-ar putea să faceți pași scurți de amestecare, să aveți dificultăți în a începe să mergeți și să vă opriți și să nu vă balansați brațele în mod natural în timp ce mergeți. S-ar putea să vă simțiți ca picioarele lipite de podea când încercați să faceți un pas.
- Răsucire musculară, spasme sau crampe ( distonie ). Este posibil să aveți o crampă dureroasă la picior sau degetele de la picioare încovoiate și încleștate. Distonia poate apărea în alte părți ale corpului.
- Postură înclinată . Ai o postură „cocoșată”.
Care sunt diferitele etape ale bolii Parkinson?
Fiecare persoană cu boala Parkinson are simptome în felul său unic. Nu toată lumea are toate simptomele bolii Parkinson. Este posibil să nu aveți simptome în aceeași ordine ca și altele. Unele persoane pot avea simptome ușoare; alții pot avea simptome intense. Cât de repede se înrăutățesc simptomele, de asemenea, variază de la individ la individ și este greu de imposibil de previzionat de la început.
În general, boala progresează de la stadiul incipient la stadiul mediu până la stadiul mijlociu-târziu până la stadiul avansat. Aceasta se întâmplă în mod obișnuit în fiecare dintre aceste etape:
Stadiu timpuriu
Simptomele timpurii ale bolii Parkinson sunt de obicei ușoare și apar de obicei încet și nu interferează cu activitățile zilnice. Uneori, simptomele timpurii nu sunt ușor de detectat sau puteți crede că simptomele timpurii sunt pur și simplu semne normale de îmbătrânire. Este posibil să aveți oboseală sau un sentiment general de neliniște. Este posibil să simțiți un tremur ușor sau să aveți dificultăți în picioare.
Adesea, un membru al familiei sau un prieten observă unele dintre semnele subtile înainte de a le face. Este posibil să observe lucruri precum rigiditatea corpului sau lipsa mișcării normale (fără balansarea brațului atunci când mergeți) scriere de mână lentă sau mică, lipsa de expresie a feței sau dificultăți la ieșirea de pe scaun.
Etapa mijlocie
Simptomele încep să se înrăutățească. Tremurul, rigiditatea musculară și problemele de mișcare pot afecta acum ambele părți ale corpului. Problemele de echilibru și căderile devin din ce în ce mai frecvente. Este posibil să fiți pe deplin independent, dar sarcinile zilnice ale vieții de zi cu zi, cum ar fi scăldatul și îmbrăcarea, devin mai dificil de făcut și durează mai mult.
Etapa mijlocie-târzie
Starea în picioare și mersul pe jos devin din ce în ce mai dificile și pot necesita asistență cu un mers. Este posibil să aveți nevoie de ajutor cu normă întreagă pentru a continua să trăiți acasă.
Stagiu avansat
Acum aveți nevoie de un scaun cu rotile pentru a vă deplasa sau sunteți în pat. Este posibil să aveți halucinații sau iluzii. Acum aveți nevoie de îngrijire medicală cu normă întreagă.
Care este perspectiva persoanelor cu boala Parkinson?
Deși nu există niciun remediu sau dovezi absolute ale modalităților de prevenire a bolii Parkinson, oamenii de știință lucrează din greu pentru a afla mai multe despre boală și pentru a găsi modalități inovatoare de a o gestiona mai bine, de a preveni progresul acesteia și, în cele din urmă, de a o vindeca.
În prezent, eforturile dvs. și ale echipei dvs. de asistență medicală vă concentrați asupra gestionării medicale a simptomelor dvs., împreună cu recomandări generale privind îmbunătățirea stării de sănătate și a stilului de viață (exerciții fizice, alimentație sănătoasă, somn îmbunătățit). Prin identificarea simptomelor individuale și ajustarea cursului de acțiune pe baza modificărilor simptomelor, majoritatea persoanelor cu boala Parkinson pot trăi vieți împlinite.
Viitorul este plin de speranță. Unele dintre cercetările în curs includ:
- Folosirea celulelor stem (fie din măduva osoasă, fie din embrioni) pentru a produce neuroni noi, care ar produce dopamină.
- Producerea unei enzime producătoare de dopamină care este livrată unei gene din creier care controlează mișcarea.
- Folosind o proteină umană naturală – factor neurotrofic derivat din linia celulară glială, GDNF – pentru a proteja celulele nervoase care eliberează dopamină.
Multe alte investigații sunt în curs de desfășurare. S-au învățat multe, s-au făcut multe progrese și este posibil să apară descoperiri suplimentare.